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Forschungspodcast

„Vier Millionen Deutsche leiden an einer Seltenen Erkrankung“

Der letzte Tag im Februar widmet sich jährlich den Seltenen Erkrankungen. Selbsthilfegruppen aus aller Welt machen an diesem Tag auf die Probleme der Betroffenen aufmerksam. Das sind vor allem die oft späte Diagnose, die wenigen Therapieoptionen und die unzureichenden Forschungsanstrengungen.

Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen haben wir mit Christine Mundlos vom Netzwerk ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) und ihrem Ehemenn Stefan Mundlos, Leiter des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité gesprochen. 

Zum Resonator-Podcast Seltene Erkrankungen

Unter dem Begriff Seltenen Erkrankungen versteht man schwere und meist chronisch verlaufende Krankheiten, die fünf oder weniger Menschen aus 10.000 betreffen. In der Praxis eines Allgemeinmediziners taucht ein Patient mit einer solchen Krankheit im Schnitt nur einmal im Jahr auf. Trotzdem ist die Gesamtzahl der Patienten nicht zu unterschätzen. Aufsummiert sind es in Deutschland sechs bis acht Prozent der Bevölkerung, also rund vier Millionen Menschen. Zum Vergleich: das entspricht in etwa der Zahl von Arbeitslosen der Bundesrepublik. Auf die gesamte EU hochgerechnet sind sogar über 30 Millionen Menschen betroffen.

Je nach Spezifität und Klassifikation solcher Orphan Diseases (engl. orphan "Waise", disease "Krankheit") sind bisher etwa 8.000 verschiedene Krankheitsbilder bekannt. Seltene Erkrankungen verlaufen meist chronisch und gehen mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einher. Da etwa 80 Prozent der Krankheiten genetisch bedingt oder zumindest mitbedingt sind, treten merkliche Symptome bei den Patientinnen und Patienten oft bereits im Kindesalter auf.

Außer der Seltenheit haben die in die Kategorie Orphan Diseases eingestuften Krankheiten nicht viel gemein. Es handelt sich um eine stark diverse Gruppe von komplexen Krankheitsbildern. Darunter Krebserkrankungen, Infektionskrankheiten oder Autoimmunstörungen, für die bisher weder Ursachen bekannt noch gezielte Behandlungsformen erforscht oder erprobt sind. Die Seltenheit der vielen einzelnen Erkrankungsfälle erschwert zumeist aus medizinischen oder ökonomischen Gründen die Forschung und die individuelle medizinische Versorgung durch Experten. Durch die zeitliche wie auch räumliche Verteilung der Einzelfälle fühlen sich die Erkrankten mit ihrer Situation oft hilflos, alleine gelassen und von Politik und Wissenschaft vernachlässigt.

Orphan Disease, die die Waisenkinder der medizinischen Forschung und Gesundheitspolitik?

Laut dem Portal Orpha.net, das Experten zur Sammlung von Daten und Krankheitsbildern dient, wurde das Themenfeld lange Zeit von Ärzten, Wissenschaftlern und Politikern vernachlässigt. Oftmals mangelt es an der richtigen Diagnose. Für die Betroffenen ist dies oft ein großes Problem. Viele haben eine zig Arztbesuche hinter sich, bevor die richtige Diagnose gestellt wird. Um diesem Missstand entgegenzuwirken, gab es auf nationaler und EU Ebene inzwischen viele Anstrengungen: 2008 wurden die 16 Forschungsverbünde zu seltenen Erkrankungen in Deutschland durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) mit über 33 Millionen Euro gefördert.

Seither ist es Wissenschaftlern gelungen einige Krankheitsbilder mit ihrem Verlauf besser zu verstehen. So gibt es inzwischen mehrere hundert Seltene Krankheiten, die mit biologischen Testverfahren nachgewiesen werden können, wodurch die Diagnose erleichtert werden konnte. Forscher und Betroffene haben Netzwerke gebildet, in denen Wissen und Erfahrungen geteilt werden. besonders der Erfahrungsaustausch unter Betroffenen ist wichtig. Denn die Patienten fühlen sich nach jahrelangem Tingeln von Arzt zu Arzt oft hilflos und allein gelassen. 

Inzwischen gibt es auch immer mehr seltene Erkrankungen, die medikamentös wirksam behandelt werden können. Nach Angaben der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) stehen bereits über 100 Orphan Drugs zur Behandlung seltener Erkrankungen zur Verfügung. Im Hinblick auf die übrigen 7900 Krankheiten stellen die bisherigen Erfolge aber wohl nur den Anfang eines langen Weges für den so Fachbereich der Orphan Disease Forschung dar. Fortschreitende Forschung, Datenbanken wie Orpha.net oder Aktionsbündnisse wie Namse.de können auch zukünftig enorme Fortschritte erreichen, indem sie weiterhin Informationen zu Einzelfällen zusammentragen. Durch vergangene Erfolge motiviert, können Betroffenen so aus ihrer Stellung als exotische Randerscheinung der Medizin ins Zentrum erfolgreicher Forschung rücken.

Links:

Allianz Seltener Chronischer Erkrankungen (ACHSE)

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Orpha.net

Resonator-Podcast

27.02.2015 , Marion Schweighart

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