Aus der Forschung
Russ Hodge: The Case of the Short-fingered Musketeer (Cover). Bild: Russ Hodge
Weitere Informationen:
Russ Hodge: The Case of the Short-fingered Musketeer
Kontakt: hodge(at)mdc-berlin.de
Buchtipp: The Case of the Short-fingered Musketeer
Eine große Familie im Norden der Türkei leidet unter einer ungewöhnlichen Erbkrankheit: Die Betroffenen haben verkürzte Finger und Zehen und einen extrem hohen Blutdruck. „Der Fall des kurzfingrigen Musketiers“ beginnt vor 50 Jahren, als Familienmitglieder einen Zusammenhang zwischen den kurzen Fingern und einem frühen, plötzlichen Tod erkennen. Sie finden einen Arzt, der die Familie betreut und in einem Fachjournal einen Bericht über den Fall veröffentlicht. Friedrich Luft vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) und seine Kollegen stießen vor etwa 20 Jahren auf diesen Bericht und nahmen Kontakt zu der Familie auf. Inzwischen haben sie einen völlig neuen Mechanismus aufgedeckt, über den ein Fehler im menschlichen Erbgut zur Ausbildung einer Krankheit führt.
Russ Hodge vom MDC beschreibt die menschlichen und die wissenschaftlichen Seiten dieses ungewöhnlichen Projektes in einem neuen englischsprachigen Buch, das sich an Interessierte und an Laien richtet. Neben den technologischen und konzeptionellen Durchbrüchen des Projektes stellt Hodge auch die Herausforderungen biomedizinischer Forschung über internationale Grenzen hinaus dar.
