Aus der Forschung
Neben fettreicher Nahrung ist auch ein bestimmtes Gen für einen hohen Cholesterinspiegel verantwortlich. Foto: Tinoelf
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Genvariante schützt vor hohen Cholesterinwerten
Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind die häufigste Todesursache in Deutschland und werden oft auf erhöhte Cholesterinwerte im Blut zurückgeführt. Die wiederum haben meist mit ungesunder Ernährung zu tun. Doch woran liegt es, dass manche Menschen mehr Cholesterin als andere im Blut haben, obwohl sie sich genauso gut oder schlecht ernähren und auch die sonstigen Bedingungen gleich sind? Eine groß angelegte internationale Genomstudie zeigte, dass eine bestimmte Genregion auf Chromosom 1 dabei von Bedeutung ist.
In Zusammenarbeit mit der Universität Aarhus in Dänemark hat Prof. Dr. Thomas Willnow vom MDC in Berlin die Funktion dieser Genregion nun am Mausmodell aufgeklärt und dabei insbesondere die Funktion des Gens SORT1 untersucht. Sie hatten in Mäusen dieses Gen gezielt ausgeschaltet und festgestellt, dass die Mäuse trotz fettreicher Ernährung 20 Prozent weniger Cholesterin im Blut hatten, als Mäuse der Vergleichsgruppe. SORT1 enthält den Bauplan für das Protein Sortilin, das zusammen mit anderen Molekülen bestimmt, wie viel Cholesterin die Leber ins Blut abgibt. Und das Gen SORT1 tritt in verschiedenen Varianten auf, auch beim Menschen: „Die häufige Variante ist sehr aktiv, so dass die Leber relativ viel Cholesterin in den Kreislauf freisetzt. Nur etwa ein Viertel der Bevölkerung hat eine nicht so aktive Variante, und die wirkt sich in gewisser Weise schützend aus, weil die Leber nicht so viel Cholesterin freisetzt“, erklärt Willnow.
Nach Ansicht der Forscher könnte das SORT1-Gen einen Angriffspunkt für neue Medikamente bieten. Das Ziel ist, die Freisetzung von überschüssigem Cholesterin aus der Leber zu blockieren. Dabei wird nicht das Gen direkt, sondern das von ihm produzierte Sortilin ins Visier genommen. An der Entwicklung solcher Medikamente wird bereits gearbeitet. Bis sie erhältlich sind, sind die Träger der seltenen SORT1-Variante nur zum Teil im Vorteil. Zwar gibt ihre Leber weniger Cholesterin ins Blut ab, es gibt jedoch noch andere Gene, die nicht die Abgabe, sondern die Aufnahme von Cholesterin in die Leber steuern. Doch selbst wenn alles optimal ist, warnt Thomas Willnow vom MDC vor einem allzu hemmungslosen Lebenswandel: „Selbst wenn man durch einen Gentest herausfinden sollte, dass man diese wenig aktive Variante hat, dann sollte man sich trotzdem gesund ernähren und viel bewegen. Das ist in jedem Fall hilfreich.“
Wie der Cholesterinspiegel durch diese Genvarianten beeinflusst wird, konnte nur herausgefunden werden, weil tausende Menschen freiwillig und anonym ihre genetischen Daten der Wissenschaft zur Verfügung stellen. Denn nur mit Hilfe von Daten aus groß angelegten Genomstudien können die Forscher erkennen, in welchen Bereichen des Erbguts sie überhaupt suchen sollen.
