Aus der Forschung
Komplexe Ursachen der Glasknochenkrankheit
Ein Husten oder eine Muskelanspannung kann genügen – winzige Belastungen können Menschen, die unter Osteogenesis imperfecta leiden, bereits die Knochen brechen. Verursacht wird die Glasknochenkrankheit, wie die seltene Erbkrankheit genannt wird, durch verschiedene Gendefekte, die die Synthese von Kollagen, dem wichtigsten Baumaterial der Knochen, stören. Dies wirkt sich jedoch auf zweierlei Weise negativ auf die Knochendichte aus, zeigten nun Wissenschaftler des Helmholtz-Zentrums München – Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt.
Einerseits stört der Gen-Defekt die Proteinfaltung, so dass das Kollagen quasi in der Zelle stecken bleibt und weniger funktionsfähiges Kollagen für den Aufbau von Knochen gebildet wird. Zusätzlich wird dadurch aber noch ein anderer Mechanismus ausgelöst: Die missgefalteten Proteine lösen Stressreaktionen aus, die die knochenbildenden Zellen in den „Selbstmord“ oder Apoptose treibt. Die Wissenschaftler schätzen, dass dieser Prozess bis zu 30 Prozent an der Glasknochenkrankheit beteiligt ist. Der Mechanismus wurde an genveränderten Mäusen untersucht, die Knochenbildung verläuft bei Menschen jedoch sehr ähnlich. „Diese Ergebnisse sind hochinteressant, weil sie ein völlig neues Fenster für Therapien öffnen“, betont Prof. Dr. Martin Hrabé de Angelis, „man könnte sich für die Zukunft beispielsweise vorstellen, anti-apoptotische Stoffe zu entwickeln und einzusetzen“.
